DNA検査サービス及び各種分析調査サービス

米国ジェネレックス・コーポレーションは1987年の創業よりDNAの可能性に着目し、検査及び鑑定の分野にて数々の功績をあげて参りました。創設者であるハワード・C・コールマン(Genelex Corp.CEO)は刑事・民事の事案で究極の法廷証拠として用いるDNAフィンガープリント判定基盤である電気泳動判別法の特許を有し、鑑定顧問として米国内のみならず中東諸国を含む海外各国のラボラトリーとリンケージし活躍しております。

それらの経験を活かし臨床分野へヒトゲノムの解明後は、臨床分野、薬理経済分野で実利的な検査パネルをいち早くリリースし社会に貢献しており、米国での経験則とともにニーズにマッチした事業展開を行っております。

お問い合わせ：info@genelex.jp

 

- 希少遺伝性疾患検査パネルリスト -

 

 

＜新規検査項目＞

遺伝性ジストニア

ジストニアという病気は、筋肉の緊張の異常によって様々な不随意運動や肢位、姿勢の異常が生じる状態をいいます。ジストニアには、全身の筋肉が異常に動いてしまう全身性ジストニアと、局所のみの筋緊張の異常による局所ジストニアに大別されます。症状は筋肉の異常収縮によるものですが、筋緊張を調節している大脳基底核という部分の働きの異常によっておこると考えられています。原因のわからないものを本態性ジストニア、脳卒中や脳炎などの後遺症として起こるものを二次性ジストニアと呼びます。本態性ジストニアの中にはDYTという遺伝子の異常による遺伝性ジストニアというものがあり、15の型が知られています。


Gene Condition
ACTB Dystonia, juvenile-onset; Baraitser-Winter syndrome 1
ADCY5 Dyskinesia, familial, with facial myokymia
ANO3 Dystonia 24
ARSA Metachromatic leukodystrophy
ATM Ataxia-telangiectasia
ATP1A3 Dystonia-12; Alternating hemiplegia of childhood 2; CAPOS syndrome
ATP7B Wilson disease
CACNA1B Dystonia 23
COL6A3 Dystonia 27; Bethlem myopathy 1; Ullrich congenital muscular dystrophy 1
GCDH Glutaricaciduria, type I
GCH1 Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia;
Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B
GNAL Dystonia 25
GNAO1 Neurodevelopmental disorder with involuntary movements;
Epileptic encephalopathy, early infantile, 17
HPCA Dystonia 2, torsion, autosomal recessive
KCNMA1 Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures;
Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3,
with or without generalized epilepsy
KCTD17 Dystonia 26, myoclonic
KMT2B Dystonia 28, childhood-onset
MECR Dystonia, childhood-onset,
with optic atrophy and basal ganglia abnormalities
PANK2 HARP syndrome; Neurodegeneration with brain iron accumulation 1
PLA2G6 Infantile neuroaxonal dystrophy 1;
Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B;
Parkinson disease 14, autosomal recessive
PNKD Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1
PRKN Parkinson disease, juvenile, type 2
PRKRA Dystonia 16
PRRT2 Episodic kinesigenic dyskinesia 1;
Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis;
Seizures, benign familial infantile, 2
RELN Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type); Epilepsy, familial temporal lobe, 7
SGCE Dystonia-11, myoclonic
SLC2A1 Dystonia 9; GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe;
GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset;
Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects;
Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12
SLC6A3 Parkinsonism-dystonia, infantile
SLC25A1 Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria
SLC30A10 Hypermanganesemia with dystonia 1
SLC39A14 Hypermanganesemia with dystonia 2
SPR Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency
TAF1 Dystonia-Parkinsonism, X-linked;
Mental retardation, X-linked, syndromic 33
TBCE Encephalopathy, progressive,
with amyotrophy and optic atrophy;
Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome;
Kenny-Caffey syndrome, type 1
TH Segawa syndrome, recessive
THAP1 Dystonia 6, torsion
TIMM8A Mohr-Tranebjaerg syndrome
TOR1A Dystonia-1, torsion
TUBB4A Dystonia 4, torsion, autosomal dominant;
Leukodystrophy, hypomyelinating, 6

TAT:

8-9 weeks
Specimen requirements: 2-4 ml of blood with anticoagulant EDTA

1 µg DNA in TE, AE or pure sterile water at 100-250 ng/µl
The A260/A280 ratio should be 1.8-2.0. DNA sample should be run on an agarose gel as a single band, showing no degradation, alongside with a quantitative DNA marker.

 

筋萎縮性側索硬化症（ALS）

Gene Condition
ALS2 Amyotrophic lateral sclerosis 2, juvenile;
Primary lateral sclerosis, juvenile;
Spastic paralysis, infantile onset ascending
ANG Amyotrophic lateral sclerosis 9
CHCHD10 Frontotemporal dementia and/or amyotrophic
lateral sclerosis 2; Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant;
Spinal muscular atrophy, Jokela type
CHMP2B Amyotrophic lateral sclerosis 17;
Dementia, familial, nonspecific
ERBB4 Amyotrophic lateral sclerosis 19
FIG4 Amyotrophic lateral sclerosis 11;
Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J; Yunis-Varon syndrome
FUS Amyotrophic lateral sclerosis 6,
with or without frontotemporal dementia; Essential tremor, hereditary, 4
MATR3 Amyotrophic lateral sclerosis 21
OPTN Amyotrophic lateral sclerosis 12
PFN1 Amyotrophic lateral sclerosis 18
SETX Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile;
Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1
SIGMAR1 Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile;
Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2
SOD1 Amyotrophic lateral sclerosis 1
SPART Troyer syndrome
SPG11 Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile;
Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X;
Spastic paraplegia 11, autosomal recessive
SQSTM1 Frontotemporal dementia and/or
amyotrophic lateral sclerosis 3;
Myopathy, distal, with rimmed vacuoles;
Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset;
Paget disease of bone 3
TARDBP Amyotrophic lateral sclerosis 10,
with or without FTD; Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related
TBK1 Frontotemporal dementia and/or
amyotrophic lateral sclerosis 4;
TUBA4A Amyotrophic lateral sclerosis 22
with or without frontotemporal dementia
UBQLN2 Amyotrophic lateral sclerosis 15,
with or without frontotemporal dementia
VAPB Amyotrophic lateral sclerosis 8;
Spinal muscular atrophy, late-onset, Finkel type
VCP Amyotrophic lateral sclerosis 14,
with or without frontotemporal dementia;
Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y;
Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and
frontotemporal dementia 1

TAT:

6-7 weeks
Specimen requirements: 2-4 ml of blood with anticoagulant EDTA

1 µg DNA in TE, AE or pure sterile water at 100-250 ng/µl
The A260/A280 ratio should be 1.8-2.0. DNA sample should be run on an agarose gel as a single band, showing no degradation, alongside with a quantitative DNA marker.

 

皮膚弛緩症

Gene Condition
ALDH18A1 Cutis laxa, autosomal dominant 3;
Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA;
Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant;
Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive
ATP6V0A2 Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA;
Wrinkly skin syndrome
ATP7A Menkes disease; Occipital horn syndrome;
Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3
EFEMP2 Cutis laxa, autosomal recessive, type IB
ELN Cutis laxa, autosomal dominant;
Supravalvar aortic stenosis
FBLN5 Cutis laxa, autosomal dominant 2;
Cutis laxa, autosomal recessive, type IA;
Neuropathy, hereditary, with or without age-related macular degeneration
GORAB Geroderma osteodysplasticum
LTBP4 Cutis laxa, autosomal recessive, type IC
PYCR1 Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB;
Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB
RIN2 Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis

TAT:

5-6 weeks
Specimen requirements: 2-4 ml of blood with anticoagulant EDTA

1 µg DNA in TE, AE or pure sterile water at 100-250 ng/µl
The A260/A280 ratio should be 1.8-2.0. DNA sample should be run on an agarose gel as a single band, showing no degradation, alongside with a quantitative DNA marker.

 

白内障遺伝検査

Gene Condition
AGK Cataract and cardiomyopathy;
Cataract, autosomal recessive congenital 5
BCOR Microphthalmia, syndromic 2
BEST1 Bestrophinopathy, autosomal recessive; Macular dystrophy, vitelliform, 2;
Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, and posterior staphyloma;
Retinitis pigmentosa-50
BFSP1 Cataract 33, multiple types
BFSP2 Cataract 12, multiple types
CHMP4B Cataract, posterior polar, 3
CRYAA Cataract, autosomal dominant
CRYAB Cataract 16, multiple types
CRYBA1 Cataract, congenital zonular, with sutural opacities
CRYBA4 Cataract 23, multiple types
CRYBB1 Cataract, congenital nuclear, autosomal recessive 3
CRYBB2 Cataract 3, multiple types
CRYGA Congenital cataract
CRYGB Cataract 39, multiple types
CRYGB Cataract 39, multiple types
CRYGC Cataract, coppock-like
CRYGD Cataract 4
CRYGS Cataract 20, multiple types
CTDP1 Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy
EPHA2 Cataract 6, multiple types
EYA1 Anterior segment anomalies with or without cataract;
Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts
FBN1 Ectopia lentis, familial; Weill-Marchesani syndrome 2, dominant
FTL Hyperferritinemia cataract syndrome;
L-ferritin deficiency, dominant and recessive
FYCO1 Cataract, autosomal recessive congenital 2
GALK1 Galactokinase deficiency with cataracts
GCNT2 Cataract 13 with adult i phenotype
GJA1 Oculodentodigital dysplasia;
Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive
GJA3 Zonular pulverulent cataract 3
GJA8 Cataract 1
GUCY2D Choroidal dystrophy, central areolar 1; Cone-rod dystrophy 6;
Leber congenital amaurosis 1; Night blindness, congenital stationary, type 1I
HSF4 Lamellar cataract
LEMD2 Cataract 46, juvenile-onset
LIM2 Cataract 19, multiple types
LONP1 CODAS syndrome
LSS Cataract 44
MAF Cataract 21, multiple types
MIP Cataract 15, multiple types
NHS Cataract 40, X-linked; Nance-Horan syndrome
NR2E3 Enhanced S-cone syndrome; Retinitis pigmentosa 37
P3H2 Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration
PAX6 Aniridia;
Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes;
Cataract with late-onset corneal dystrophy; Foveal hypoplasia 1;
Optic nerve hypoplasia; Keratitis; Coloboma, ocular;
Coloboma of optic nerve
PITX3 Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes;
Cataract 11, multiple types
PXDN Anterior segment dysgenesis 7
SIPA1L3 Cataract 45
SIL1 Marinesco-Sjogren syndrome
SIX6 Cataract, microphthalmia and nystagmus;
Microphthalmia syndromic 3
SLC16A12 Cataract, juvenile, with microcornea and glucosuria
TDRD7 Cataract, autosomal recessive congenital 4
TRPM3 Retinal dystrophy and iris coloboma with or without congenital cataract
UNC45B Cataract 43
VIM Cataract 30
VSX2 Microphthalmia with coloboma 3;
Microphthalmia, isolated 2
Glaucoma 1, open angle, G
Cataract 41

TAT:

8-9 weeks
Specimen requirements: 2-4 ml of blood with anticoagulant EDTA

1 µg DNA in TE, AE or pure sterile water at 100-250 ng/µl
The A260/A280 ratio should be 1.8-2.0. DNA sample should be run on an agarose gel as a single band, showing no degradation, alongside with a quantitative DNA marker.

 

お問い合わせ：info@genelex.jp

ムコ多糖代謝異常症

遺伝子の障害から、生まれつきムコ多糖を分解する酵素を分泌できないために，役割を終え排出されるはずのムコ多糖を分解しきれず、体内（特に皮膚、骨、軟骨などの結合組織）にムコ多糖が溜まり、臓器や組織を圧迫していく進行性の病気です。

Gene Condition
ARSB Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy)
GALNS Mucopolysaccharidosis IVA
GLB1 GM1-gangliosidosis, type I; GM1-gangliosidosis, type II;
GM1-gangliosidosis, type III;
Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio)
GNS Mucopolysaccharidosis type IIID
GUSB Mucopolysaccharidosis VII
HGSNAT Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C);
Retinitis pigmentosa 73
HYAL1 Mucopolysaccharidosis type IX
IDS Mucopolysaccharidosis II
IDUA Mucopolysaccharidosis Ih; Mucopolysaccharidosis Ih/s;
Mucopolysaccharidosis Is
NAGLU Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B);
Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V
SGSH Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A)

TAT:

6-7 weeks
Specimen requirements: 2-4 ml of blood with anticoagulant EDTA

1 µg DNA in TE, AE or pure sterile water at 100-250 ng/µl
The A260/A280 ratio should be 1.8-2.0. DNA sample should be run on an agarose gel as a single band, showing no degradation, alongside with a quantitative DNA marker.

 

遺伝性不整脈疾患検査パネル

遺伝性不整脈疾患は、心筋の活動電位を形成するイオンチャネルとこれに関連する細胞膜蛋白、調節蛋白などをコードする遺伝子上の変異によりイオンチャネル機能障害をきたし、致死性不整脈を発症して心臓突然死の原因となる疾患です

Gene Condition
ABCC9 Atrial fibrillation, familial, 12; Dilated cardiomyopathy 1O
AKAP9 Long QT syndrome 11
ANK2 Cardiac arrhythmia, ankyrin B-related
CACNA1C Brugada syndrome 3
CACNB2 Brugada syndrome 4
CASQ2 Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2
CAV3 Familial hypertrophic cardiomyopathy 1; Long QT syndrome 9
DES Dilated cardiomyopathy 1I
DSC2 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 11
DSG2 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 10;
Dilated cardiomyopathy 1BB
DSP Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 8;
Cardiomyopathy dilated with woolly hair and keratoderma;
Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair, keratoderma,
and tooth agenesis
GJA5 Atrial fibrillation, familial, 11; Atrial standstill 1
GPD1L Brugada syndrome 2
HCN4 Brugada syndrome 8;
Sick sinus syndrome 2, autosomal dominant
JUP Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 12;
Naxos disease
KCNA5 Atrial fibrillation, familial, 7
KCND3 Brugada syndrome 9
KCNE1 Long QT syndrome 5;
Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2
KCNE2 Atrial fibrillation, familial, 4;
Long QT syndrome 6
KCNE3 Brugada syndrome 6
KCNH2 Long QT syndrome 2; Short QT syndrome 1
KCNJ2 Andersen Tawil syndrome;
Atrial fibrillation, familial, 9; Short QT syndrome 3
KCNJ8 Cantu syndrome, KCNJ8 related
KCNQ1 Atrial fibrillation, familial, 3;
Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1; Long QT syndrome 1;
Short QT syndrome 2
LMNA Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1B;
Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1;
Cardiomyopathy, dilated, 1A;
Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD;
Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR;
Muscular dystrophy, congenital
NKX2-5 Atrial septal defect 7 with or without
atrioventricular conduction defect;
Conotruncal heart malformations; Hypoplastic left heart syndrome 2;
Ventricular septal defect 3
NPPA Atrial fibrillation, familial, 6; Atrial standstill 2
PKP2 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 9
PLN Dilated cardiomyopathy 1P; Familial hypertrophic cardiomyopathy 18
RYR2 Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 2;
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia type 1
SCN1B Atrial fibrillation, familial, 13; Brugada syndrome 5
SCN2B Atrial fibrillation, familial, 14
SCN3B Brugada syndrome 7
SCN4B Long QT syndrome 10
SCN5A Atrial fibrillation, familial, 10; Brugada syndrome 1;
Dilated cardiomyopathy 1E; Long QT syndrome 3;
Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive;
Paroxysmal familial ventricular fibrillation 1
SNTA1 Long QT syndrome 12
TGFB3 Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1
TMEM43 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 5

TAT:

5-6 weeks
Specimen requirements: 2-4 ml of blood with anticoagulant EDTA

1 µg DNA in TE, AE or pure sterile water at 100-250 ng/µl
The A260/A280 ratio should be 1.8-2.0. DNA sample should be run on an agarose gel as a single band, showing no degradation, alongside with a quantitative DNA marker.

 

男性因子不妊検査　（クラインフェルター症候群）

男性因子不妊検査は、精子形成不全と減数分裂停止に関連する遺伝子を含むターゲット変異解析をご提供いたします。 クラインフェルター症候群とY染色体微小欠失解析とを併せて検査します。

Gene Condition
AK7 Spermatogenic failure 27
ADGRG2 Congenital bilateral absence of vas deferens, X-linked
ARMC2 Spermatogenic failure 38
AURKC Spermatogenic failure 5
BRDT Spermatogenic failure 21
CATSPER1 Spermatogenic failure 7
CFAP43 Spermatogenic failure 19
CFAP44 Spermatogenic failure 20
CFAP69 Spermatogenic failure 24
CFTR Congenital bilateral absence of vas deferens; Cystic fibrosis
DNAH1 Spermatogenic failure 18
DNAH5 Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus
DNAH11 Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus
DNAI1 Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus
DPY19L2 Spermatogenic failure 9
FANCM Spermatogenic failure 28
FSHB Hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia
FSIP2 Spermatogenic failure 34
GNRHR Hypogonadotropic hypogonadism 7 without anosmia
INSL3 Cryptorchidism
KLHL10 Spermatogenic failure 11
MEI1 Hydatidiform mole, recurrent, 3
MEIOB Spermatogenic failure 22
NANOS1 Spermatogenic failure 12
NR5A1 Spermatogenic failure 8; Adrenocortical insufficiency;
46XY sex reversal 3; 46, XX sex reversal 4
PLCZ1 Spermatogenic failure 17
PMFBP1 Spermatogenic failure 31
PPP2R3C Spermatogenic failure 36;
Gonadal dysgenesis, dysmorphic facies, retinal dystrophy, and myopathy
QRICH2 Spermatogenic failure 35
RNF212 Recombination rate QTL 1
SEPTIN12 Spermatogenic failure 10
SLC26A8 Spermatogenic failure 3
SOHLH1 Spermatogenic failure 32
SPATA16 Spermatogenic failure 6
SPINK2 Spermatogenic failure 29
SUN5 Spermatogenic failure 16
SYCE1 Spermatogenic failure 15
SYCP3 Spermatogenic failure 4
TAF4B Spermatogenic failure 13
TDRD9 Spermatogenic failure 30
TEX11 Spermatogenic failure, X-linked, 2
TEX14 Spermatogenic failure 23
TEX15 Spermatogenic failure 25
TSGA10 Spermatogenic failure 26
TTC21A Spermatogenic failure 37
USP9Y Spermatogenic failure, Y-linked, 2
WDR66 Spermatogenic failure 33
ZMYND15 Spermatogenic failure 14

TAT:

6-9 weeks
Specimen requirements: 2-4 ml of blood with anticoagulant EDTA

1 µg DNA in TE, AE or pure sterile water at 100-250 ng/µl
The A260/A280 ratio should be 1.8-2.0. DNA sample should be run on an agarose gel as a single band, showing no degradation, alongside with a quantitative DNA marker.

 

 

先天性代謝異常

Congenital Disorders of Glycolysation

 生まれつき、特定の酵素が欠損していたり、代謝の働きが障害され、物質が体内に欠損したり、過剰に蓄積することで様々な症状を引き起こす遺伝性の疾患です。先天性代謝異常症の分類として、有機酸、アミノ酸、尿酸サイクル、糖質、脂肪酸、リソゾーム、リポタンパク、核酸、膜担送タンパクなどの代謝異常症が知られており、疾患の数としては数百種類が確認されています

（出典・国立精神・神経医療研究センター）

Gene Condition
ALG1 Congenital disorder of glycosylation, type Ik
ALG11 Congenital disorder of glycosylation, type Ip
ALG12 Congenital disorder of glycosylation, type Ig
ALG13 Congenital disorder of glycosylation, type Is
ALG2 Congenital disorder of glycosylation, type Ii;
Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates
ALG3 Congenital disorder of glycosylation, type Id
ALG6 Congenital disorder of glycosylation, type Ic
ALG8 Congenital disorder of glycosylation, type Ih;
Polycystic liver disease 3 with or without kidney cysts
ALG9 Congenital disorder of glycosylation, type Il;
Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome
ATP6V0A2 Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA;
Wrinkly skin syndrome
B4GALT1 Congenital disorder of glycosylation, type IId
B3GLCT Peters-plus syndrome
COG1 Congenital disorder of glycosylation, type IIg
COG2 Congenital disorder of glycosylation, type IIq
COG4 Congenital disorder of glycosylation, type IIj;
Saul-Wilson syndrome
COG5 Congenital disorder of glycosylation, type IIi
COG6 Congenital disorder of glycosylation, type IIl;
Shaheen syndrome
COG7 Congenital disorder of glycosylation, type IIe
COG8 Congenital disorder of glycosylation, type IIh
DDOST Congenital disorder of glycosylation, type Ir
DHDDS Congenital disorder of glycosylation, type 1bb;
Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities
DOLK Congenital disorder of glycosylation, type Im
DPAGT1 Congenital disorder of glycosylation, type Ij;
Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates
DPM1 Congenital disorder of glycosylation, type Ie
DPM2 Congenital disorder of glycosylation, type Iu
DPM3 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 15
GMPPA Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome
GNE Nonaka myopathy; Sialuria
MAGT1 Congenital disorder of glycosylation, type Icc;
Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect,
Epstein-Barr virus infection and neoplasia
MAN1B1 Mental retardation, autosomal recessive 15
MGAT2 Congenital disorder of glycosylation, type IIa
MOGS Congenital disorder of glycosylation, type IIb
MPDU1 Congenital disorder of glycosylation, type If
MPI Congenital disorder of glycosylation, type Ib
NGLY1 Congenital disorder of deglycosylation
PGM1 Congenital disorder of glycosylation, type It
PGM3 Immunodeficiency 23
PMM2 Congenital disorder of glycosylation, type Ia
RFT1 Congenital disorder of glycosylation, type In
SEC23B Cowden syndrome 7; Dyserythropoietic anemia, congenital, type II
SLC35A1 Congenital disorder of glycosylation, type IIf
SLC35A2 Congenital disorder of glycosylation, type IIm
SLC35C1 Congenital disorder of glycosylation, type IIc
SRD5A3 Congenital disorder of glycosylation, type Iq; Kahrizi syndrome
SSR4 Congenital disorder of glycosylation, type Iy
STT3A Congenital disorder of glycosylation, type Iw
STT3B Congenital disorder of glycosylation, type Ix
TMEM165 Congenital disorder of glycosylation, type IIk
TUSC3 Mental retardation, autosomal recessive 7

TAT:

6-9 weeks
Specimen requirements: 2-4 ml of blood with anticoagulant EDTA

1 µg DNA in TE, AE or pure sterile water at 100-250 ng/µl
The A260/A280 ratio should be 1.8-2.0. DNA sample should be run on an agarose gel as a single band, showing no degradation, alongside with a quantitative DNA marker.

 

 

原発性線毛機能不全症　（ジスキネジア）

Primary Ciliary Dyskinesia

原発性線毛機能不全症（primary ciliary dyskinesia：PCD）は線毛の構造・機能の異常により引き起こされる疾患であり，発症は2万人に1人程度とされる。症状は気道の線毛構造・機能異常によるクリアランス障害で繰り返し起こる上・下気道感染，時に合併する内臓逆位のほか，気道以外に存在する線毛の構造・機能異常による，水頭症，視野・嗅覚障害，不妊症などである。慢性的な気道感染により早期の呼吸機能の低下が起こり，緑膿菌感染の頻度も高く，症状のコントロールは難しい。

 

Gene Condition
ARMC4 Ciliary dyskinesia, primary, 23
CCDC103 Ciliary dyskinesia, primary, 17
CCDC114 Ciliary dyskinesia, primary, 20
CCDC151 Ciliary dyskinesia, primary, 30
CCDC39 Ciliary dyskinesia, primary, 14
CCDC40 Ciliary dyskinesia, primary, 15
CCDC65 Ciliary dyskinesia, primary, 27
CCNO Ciliary dyskinesia, primary, 29
CENPF Stromme syndrome
CFAP298 Ciliary dyskinesia, primary, 26
DNAAF1 Ciliary dyskinesia, primary, 13
DNAAF2 Ciliary dyskinesia, primary, 10
DNAAF3 Ciliary dyskinesia, primary, 2
DNAAF4 Ciliary dyskinesia, primary, 25
DNAAF5 Ciliary dyskinesia, primary, 18
DNAH1 Ciliary dyskinesia, primary, 37
DNAH11 Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus
DNAH5 Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus
DNAH8 Ciliary dyskinesia
DNAI1 Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus
DNAI2 Ciliary dyskinesia, primary, 9, with or without situs inversus
DNAL1 Ciliary dyskinesia, primary, 16
DRC1 Ciliary dyskinesia, primary, 21
GAS8 Ciliary dyskinesia, primary, 33
LRRC6 Ciliary dyskinesia, primary, 19
MCIDAS Ciliary dyskinesia
NME8 Ciliary dyskinesia, primary, 6
PIH1D3 Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked
RPGR Ciliary dyskinesia; Retinitis pigmentosa 3;
Cone-rod dystrophy, X-linked, 1; Macular degeneration, X-linked atrophic;
Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections,
with or without deafness
RSPH1 Ciliary dyskinesia, primary, 24
RSPH3 Ciliary dyskinesia, primary, 32
RSPH4A Ciliary dyskinesia, primary, 11
RSPH9 Ciliary dyskinesia, primary, 12
SPAG1 Ciliary dyskinesia, primary, 28
ZMYND10 Ciliary dyskinesia, primary, 22

 

 

TAT: 6-9 weeks
Specimen requirements: 2-4 ml of blood with anticoagulant EDTA

1 µg DNA in TE, AE or pure sterile water at 100-250 ng/µl
The A260/A280 ratio should be 1.8-2.0. DNA sample should be run on an agarose gel as a single band, showing no degradation, alongside with a quantitative DNA marker.

 

 

 

横紋筋融解症

Rhabdomyolysis

 

骨格筋細胞の壊死，融解により筋細胞内成分が血液中に流出した状態をいう。この際，流出した大量のミオグロビンが尿細管を閉塞し，急性腎不全を併発することが多い。また，循環血液量減少にともなうショックや，高カリウム血症により突然の心停止をきたす危険がある。横紋筋融解症は外傷による筋区画症候群の他に，高脂血症治療薬やニューキノロン系薬剤による薬剤性のものなどが知られている。低リン血症，低カリウム血症，糖尿病性ケトアシドーシスなどの代謝障害や，悪性症候群，悪性高熱症は，二次的に横紋筋融解症を発症する可能性がある。自覚症状には四肢の脱力感，腫脹，しびれ，痛み，赤褐色尿（ミオグロビン尿）があり，これに腎不全症状として無尿，乏尿がみられることもあります。

（出展・日本救急医学会）

 

Gene Condition
ABHD5 Chanarin-Dorfman syndrome
ACAD9 Mitochondrial complex I deficiency due to ACAD9 deficiency
ACADM Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of
ACADVL VLCAD deficiency
AGL Glycogen storage disease IIIa
ALDOA Glycogen storage disease XII
AMPD1 Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency
CAV3 Muscular dystrophy, limb-girdle, type IC;
Cardiomyopathy, familial hypertrophic;
Creatine phosphokinase, elevated serum;
Long QT syndrome 9; Myopathy, distal, Tateyama type;
Rippling muscle disease
CPT2 CPT II deficiency, infantile; CPT II deficiency, lethal neonatal;
CPT II deficiency, myopathic, stress-induced
ENO3 Glycogen storage disease XIII
ETFA Glutaric acidemia IIA
ETFB Glutaric acidemia IIB
ETFDH Glutaric acidemia IIC
GAA Glycogen storage disease II
GBE1 Glycogen storage disease IV; Polyglucosan body disease, adult form
GYG1 Glycogen storage disease XV; Polyglucosan body myopathy 2
GYS1 Glycogen storage disease 0, muscle
HADHA LCHAD deficiency; Trifunctional protein deficiency
HADHB Trifunctional protein deficiency
ISCU Myopathy with lactic acidosis, hereditary
LDHA Glycogen storage disease XI
LPIN1 Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive
OPA1 Mitochondrial DNA depletion syndrome 14;
Behr syndrome; Optic atrophy 1; Optic atrophy plus syndrome
OPA3 3-methylglutaconic aciduria, type III; Optic atrophy 3 with cataract
PFKM Glycogen storage disease VII
PGAM2 Glycogen storage disease X
PGK1 Phosphoglycerate kinase 1 deficiency
PGM1 Congenital disorder of glycosylation, type It
PHKA1 Muscle glycogenosis
PNPLA2 Neutral lipid storage disease with myopathy
PRKAG2 Cardiomyopathy, hypertrophic 6;
Glycogen storage disease of heart, lethal congenital;
Wolff-Parkinson-White syndrome
POLG Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A;
Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B;
Mitochondrial recessive ataxia syndrome;
Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1;
Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1
POLG2 Progressive external ophthalmoplegia
with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4
PYGM McArdle disease
RRM2B Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A;
Progressive external ophthalmoplegia
with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5
RYR1 Minicore myopathy with external ophthalmoplegia;
Central core disease; Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1
SCN4A Hyperkalemic periodic paralysis, type 2;
Hypokalemic periodic paralysis, type 2; Myasthenic syndrome, congenital, 16;
Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive;
Paramyotonia congenita
SLC22A5 Carnitine deficiency, systemic primary
SLC25A20 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
SUCLA2 Mitochondrial DNA depletion syndrome 5
TAZ Barth syndrome
TK2 Progressive external ophthalmoplegia
with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 3;
TWNK Perrault syndrome 5; Mitochondrial DNA depletion syndrome 7;
Progressive external ophthalmoplegia
with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 3
TYMP Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type)

 

TAT:

 6-9 weeks

 

肥大型心筋症

（HCM)

肥大性心筋症（HCM）は、典型的には、異常な負荷状態によってのみ説明される左心室肥大（LVH）の存在によって定義されます。 HCMは競技選手の突然の心臓死の重要な原因です。 HCMの臨床的特徴は、無症候性のLVHから不整脈、不応性心不全に至るまで非常に様々です。この症状には、息切れ、直腸停止、失神失神、失神、動悸、および胸痛が含まれます。一般人口の罹患率は1/500と推定されています。HCMは、最も一般的には、サルコメアの異なる成分をコードし、常染色体優勢の様式で遺伝する遺伝子の1つの突然変異によって引き起こされます。罹患した個体の3〜5％において、同じ遺伝子（ヘテロ接合性またはホモ接合性化合物）または異なる遺伝子（ジゲニン）中に2つの変異があります。これは、若年発症およびより有害な事象を伴うより重度の表現型と関連しています。
 所見として心筋が変性する病気で、左室が分厚くなります（肥大）心室が十分に拡張できない状態を伴います。左室・右室の間の壁（心室中隔）が分厚くなります。 左室から血液が流れる経路（左室流出路）が狭くなる場合、狭くならない場合によって、閉塞性肥大型心筋症と、非閉塞性肥大型心筋症に分かれます。また肥大する部位が心臓の尖った部分（心尖部）の範囲に限ってみられるものは心尖部肥大型心筋症と呼ばれます。
Gene Condition
ACTC1 Atrial septal defect 5; Cardiomyopathy, dilated, 1R;
Cardiomyopathy, hypertrophic, 11
ACTN2 Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC
AGK Sengers syndrome; Cataract 38, autosomal recessive
CALR3 Cardiomyopathy, hypertrophic, 19
CAV3 Familial hypertrophic cardiomyopathy 1; Long QT syndrome 9
CRYAB Cardiomyopathy, dilated, 1II; Cataract 16, multiple types;
Myopathy, myofibrillar, 2;
Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related
CSRP3 Cardiomyopathy, dilated, 1M; Cardiomyopathy, hypertrophic, 12
FLNC Cardiomyopathy, familial restrictive 5; Myopathy, distal, 4;
Myopathy, myofibrillar, 5
GLA Fabry disease, cardiac variant
JPH2 Cardiomyopathy, hypertrophic, 17
LAMP2 Danon disease
LDB3 Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC;
Myopathy, myofibrillar, 4
MYBPC3 Cardiomyopathy, dilated, 1MM; Cardiomyopathy, hypertrophic, 4
MYH6 Atrial septal defect 3; Cardiomyopathy, dilated, 1EE;
Cardiomyopathy, hypertrophic, 14
MYH7 Cardiomyopathy, dilated, 1S; Cardiomyopathy, hypertrophic, 1;
Laing distal myopathy; Myopathy, myosin storage, autosomal dominant;
Myopathy, myosin storage, autosomal recessive;
Scapuloperoneal syndrome, myopathic type
MYL2 Cardiomyopathy, hypertrophic, 10
MYL3 Cardiomyopathy, hypertrophic, 8
MYLK2 Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, digenic
MYOZ2 Cardiomyopathy, hypertrophic, 16
MYPN Cardiomyopathy, dilated, 1KK;
Nemaline myopathy 11, autosomal recessive
NEXN Cardiomyopathy, dilated, 1CC; Cardiomyopathy, hypertrophic, 20
PLN Dilated cardiomyopathy 1P; Familial hypertrophic cardiomyopathy 18
PRKAG2 Cardiomyopathy, hypertrophic 6;
Glycogen storage disease of heart, lethal congenital;
Wolff-Parkinson-White syndrome
RAF1 Cardiomyopathy, dilated, 1NN; LEOPARD syndrome 2; Noonan syndrome 5
SLC25A4 Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A
(cardiomyopathic type) AD;
Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR;
Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions,
autosomal dominant 2
SOS1 Noonan syndrome 4;
TCAP Cardiomyopathy, hypertrophic, 25;
Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2G
TNNC1 Cardiomyopathy, dilated, 1Z; Cardiomyopathy, hypertrophic, 13
TNNI3 Cardiomyopathy, dilated, 2A; Cardiomyopathy, dilated, 1FF;
Cardiomyopathy, familial restrictive, 1; Cardiomyopathy, hypertrophic, 7
TNNT2 Cardiomyopathy, dilated, 1D; Cardiomyopathy, familial restrictive, 3;
Cardiomyopathy, hypertrophic, 2
TPM1 Cardiomyopathy, dilated, 1Y; Cardiomyopathy, hypertrophic, 3
TTN Cardiomyopathy, dilated, 1G; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;
Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J;
Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;
Salih myopathy; Tibial muscular dystrophy, tardive
TTR Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related;
Carpal tunnel syndrome, familial
VCL Cardiomyopathy, dilated, 1W; Cardiomyopathy, hypertrophic, 15

 

Genes
(full
coding region):		 ACTC1, ACTN2, AGK, ANKRD1, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, FLNC, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, RAF1, SLC25A4, SOS1, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL

 
TAT: 6-9 weeks
Specimen requirements: 2-4 ml of blood with anticoagulant EDTA

1 µg DNA in TE, AE or pure sterile water at 100-250 ng/µl
The A260/A280 ratio should be 1.8-2.0. DNA sample should be run on an agarose gel as a single band, showing no degradation, alongside with a quantitative DNA marker.

 

遺伝性がん症候群に対する遺伝的感受性検査

 

癌の素因の判定は、疾患の予防および早期発見に不可欠です。

がんの早期診断は、治療の即時開始を保証し、生存と回復を高める鍵となります。

癌の初期段階と進行段階の生存率の間に有意差があることから

この疾患のリスクアセスメントの必要性が指摘されています。

遺伝性がん症候群に対する遺伝的感受性の同定はリスク低減戦略の実施

家族性がんリスクの推定、およびリスクのある家族の特定を可能にします。

癌素因検査には、次世代シーケンシングベースのパネルが含まれており

幅広い癌のリスク増加に関連する複数の遺伝子を分析することができます。

 

詳細なパネルリストはこちらです。

 

 

Genes: AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2 (excluding exon 15, 16), FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HOXB13, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PHOX2B, POLD1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2
TAT: 6-9 weeks
Specimen requirements: 2-4 ml of blood with anticoagulant EDTA

1 µg DNA in TE, AE or pure sterile water at 100-250 ng/µl
The A260/A280 ratio should be 1.8-2.0. DNA sample should be run on an agarose gel as a single band, showing no degradation, alongside with a quantitative DNA marker.

 

 

 

コルネリア・デ・ランゲ症候群

 

出生時から奇形を伴う先天性疾患。この疾患の最初の報告者名を冠して命名され、略称はCdLS。デ（デュ）・ランゲ症候群ともよばれる。低身長症や発達遅滞など先天性の成長障害のほかに、多毛とくに眉毛(まゆげ)の密生や両眉の癒合(ゆごう)、曲がった長いまつげ、小さい鼻、下がった口角と薄い唇など特異な顔貌(がんぼう)と、弱くうなるような泣き声、短小な四肢や曲がった指および合指、小短頭症などを特徴とする。同時に精神発達遅滞や上下肢の身体奇形を伴うことも多い。ほかに胃食道逆流などの機能不全、横隔膜ヘルニアほか心奇形など内臓奇形、口蓋裂(こうがいれつ)、難聴などを伴うこともある。男子では精巣が陰嚢(いんのう)内に到達せずに途中でとどまる停留精巣もみられ、遺伝子異常の症例も報告されている。症状は内臓奇形の程度にも左右され、軽症から重症までさまざまである。

出典　小学館　日本大百科全書

 

Gene Condition
AFF4 CHOPS syndrome
ANKRD11 KBG syndrome
HDAC8 Cornelia de Lange syndrome 5
KMT2A Wiedemann-Steiner syndrome
NIPBL Cornelia de Lange syndrome 1
RAD21 Cornelia de Lange syndrome 4
SMC3 Cornelia de Lange syndrome 3
SMC1A Cornelia de Lange syndrome 2
TAF6 Alazami-Yuan syndrome

 

TAT: 7 Weeks

 

パーキンソン病・脳神経疾患

 

家族性パーキンソン病とは、両親から受け継いだ遺伝子が原因で発症するタイプのパーキンソン病です。

遺伝子の形質を解析すれば、家族性パーキンソン病を発症する可能性があるのか調べることができます。

原因となる遺伝子が、既に10種類以上あることがわかっていますので、その有無を確認します。

 

Gene Condition
ADH1C Parkinson disease, susceptibility to
ATP13A2 Parkinson disease 9;
Spastic paraplegia 78, autosomal recessive
ATP6AP2 Parkinsonism with spasticity, X-linked;
Mental retardation, X-linked, syndromic, Hedera type
ATXN2 Parkinson disease, late-onset, susceptibility to;
Spinocerebellar ataxia 2
DNAJC6 Parkinson disease 19a, juvenile-onset
EIF4G1 Parkinson disease 18
FBXO7 Parkinson disease 15, autosomal recessive
GBA Parkinson disease, late-onset, susceptibility to;
Lewy body dementia, susceptibility to; Gaucher disease, type I;
Gaucher disease, type II; Gaucher disease, type III; Gaucher disease, type IIIc;
Gaucher disease, perinatal lethal
GIGYF2 Parkinson disease 11
HTRA2 Parkinson disease 13;
3-methylglutaconic aciduria, type VIII
LRRK2 Parkinson disease 8
MAPT Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism;
Parkinson disease, susceptibility to; Pick disease;
Supranuclear palsy, progressive; Supranuclear palsy, progressive atypical
PARK7 Parkinson disease 7, autosomal recessive early-onset
PINK1 Parkinson disease 6, early onset
PLA2G6 Parkinson disease 14, autosomal recessive;
Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B;
Infantile neuroaxonal dystrophy 1
PRKN Parkinson disease, juvenile, type 2
SLC6A3 Parkinsonism-dystonia, infantile
SNCA Parkinson disease 1; Parkinson disease 4;
Dementia, Lewy body
SNCB Dementia, Lewy body
TBP Parkinson disease, susceptibility to;
Spinocerebellar ataxia 17
UCHL1 Parkinson disease 5, susceptibility to;
Spastic paraplegia 79, autosomal recessive
VPS35 Parkinson disease 17

 

Deletion/duplication analysis

Genes: GCH1, LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN, SNCA, UCHL1
Lab method: MLPA

 

TAT: 9 Weeks

 

四肢筋ジストロフィー

筋ジストロフィー


総合的な肢帯筋ジストロフィー（LGMD）検査をリリースしました。

多重遺伝子パネルの配列決定および欠失/複製分析によって疾患を引き起こす変異体の検出が可能になりました。

LGMDの様々なサブタイプが分析によってカバーされており、診療の指針としてリポートします。

 

Genes: ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF, FKTN, GMPPB, HNRNPDL, ISPD, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN

 

TAT: 7 Weeks

 

遺伝性鉄芽球性貧血

鉄芽球性貧血は、骨髄における環状鉄芽球の出現を特徴とし、同時に無効造血が進行する貧血である。環状鉄芽球はミトコンドリアにおける鉄の利用障害により形成される。
鉄芽球性貧血は、遺伝性鉄芽球性貧血と、後天性鉄芽球性貧血に大別される。
遺伝性鉄芽球性貧血は、ヘム合成の異常、鉄 - 硫黄クラスターの合成・輸送異常にかかわる遺伝子の変異や、ミトコンドリアDNAの変異・欠失などにより発症する先天性疾患である。
後天性赤芽球性貧血は、骨髄異形成症候群(MDS)に属する原発性のものと、薬剤性、中毒性の二次性のものがある。
なお、先天性、後天性を問わず、本疾患の一部にピリドキシン治療に反応するものがあり、独立して分類される場合もある。

（出典・小児慢性特定疾病情報センター）

 

Genes:

Gene Condition
ABCB7 Anemia sideroblastic and spinocerebellar ataxia
ALAS2 Hereditary sideroblastic anemia
GLRX5 Sideroblastic anemia 3, pyridoxine-refractory
HSPA9 Anemia, sideroblastic, 4
PUS1 Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1
SLC19A2 Megaloblastic anemia, thiamine-responsive,
with diabetes mellitus and sensorineural deafness
SLC25A38 Anemia, sideroblastic, pyridoxine-refractory,
autosomal recessive
TRNT1 Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency,
periodic fevers, and developmental delay;
Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis
YARS2 Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2

 

TAT: 8 Weeks

 

セリアック病

< セリアックスプルー、グルテン腸症、非熱帯性スプルー >

 

セリアック病は、通常は北欧系の人にみられる遺伝性の病気です。欧州（特にアイルランドとイタリア）では150人に1人、米国の一部の地域ではおそらく250人に1人にセリアック病がみられますが、アフリカ、日本、中国では極めてまれにしかみられません。セリアック病患者の近親者では、約10〜20％がセリアック病を発症します。男性と比べて女性が2倍多く発症します。

セリアック病では、グルテン（タンパク質の一種で主に小麦に含まれ、大麦やライ麦では含有量が比較的少量）が免疫系を刺激して、特定の抗体を産生します。この抗体によって小腸粘膜が損傷し、絨毛（じゅうもう）（小腸内面にある栄養素を吸収する小さな突起）を平坦にしてしまいます。その結果表面が滑らかになることで、栄養素の吸収不良が起こります。しかし、グルテンが含まれる食べものの摂取をやめると、小腸の正常なブラシ状の表面とその機能が回復します。

（出典・MSDマニュアル）

 

Genes:

HLA-DQA1, HLA-DQB1

 

TAT: 5 Weeks

 

先天性ミオパチー　< 遠位性ミオパチー >

 

生まれながらに筋組織の形態に異常があり、そのため生後間もなく、あるいは幼少期から、「筋力が弱い」、「体が柔らかい」などの筋力低下に関わる症状を認める病気です。幼少期では、本来なら歩行を獲得している時期でも、「まだ歩けない」などの運動発達の遅れとして病院を受診されることがあります。大人になってから症状を自覚する成人型では、「力が入りにくい」、「疲れやすい」といった症状を大人になって急に自覚して受診される方もいます。成人型では、ほかの病気が隠れている場合もあります。呼吸や心臓も筋で動いているので、筋力低下の症状のほか、呼吸や心臓の症状を伴うこともあります。ほかには関節や骨の拘縮などの合併症をみることがあります。それぞれの症状の経過はゆっくりではありますが、進行性の経過をたどります。

（出典・難病情報センター）

 

Genes: ACTA1, ANO5, BAG3, BIN1, CAV3, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL6A1, COL6A3, COL12A1, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, FHL1, FLNC, GNE, KLHL40, KLHL41, LDB3, LMOD3, MAMLD1, MATR3, MEGF10, MICU1, MTM1, MTMR14, MYF6, MYH7, MYOT, NEB, RYR1, SELENON, STAC3, SQSTM1, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN, VCP

 

TAT: 8 Weeks

ファンコニ貧血

 

ファンコニ貧血（FA）は、骨髄不全につながる遺伝性疾患です。ファンコニ貧血は、劣性遺伝性疾患です。つまり、ファンコニ貧血を発症する人は、その人の両親がどちらも疾患の原因である欠陥遺伝子を持っていることになります。Fanconi Anemia Research Fundによる推定では、181人に1人が原因となる遺伝子を持っています（FARF）。そして13万1千人に一人の割合でファンコニ貧血を持つ乳児が生まれます。この疾患は、男性にも女性にもみられますが、特定の人種や民族により多く見られる傾向があります。

 

Genes: BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4, XRCC2

 

1 µg DNA in TE, AE or pure sterile water at 100-250 ng/µl
The A260/A280 ratio should be 1.8-2.0. DNA sample should be run on an agarose gel as a single band, showing no degradation, alongside with a quantitative DNA marker.

 

TAT: 7 Weeks

 

シャルコー・マリー・トゥース病

シャルコーマリートゥース病は末梢神経の異常により手足の感覚と運動が障害される病気です。主に常染色体優性遺伝するのが特徴です。 診断を確定するために神経伝導検査・遺伝子検査・神経生検などを行います。現在のところ確立された根本治療は存在しませんが症状にあわせて内服治療やリハビリテーションを行うのが一般的です。特に家族にシャルコーマリートゥース病がいる人に、足の筋肉が落ちて歩きづらい・足が痩せてきたなどの症状が出た場合は必ず医療機関にかかって下さい。その際は神経内科にかかることをおすすめします。（出典・MEDLEY）

 

Genes
(full
coding region):		 AARS, AIFM1, ARSA, BSCL2, C12orf65, COX6A1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1A, KIF5A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MORC2, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NGF, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCN9A, SETX, SH3TC2, SLC5A7, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TYMP, VCP, WNK1, YARS

1 µg DNA in TE, AE or pure sterile water at 100-250 ng/µl
The A260/A280 ratio should be 1.8-2.0. DNA sample should be run on an agarose gel as a single band, showing no degradation, alongside with a quantitative DNA marker.

TAT: 8 Weeks

 

不整脈性右心室心筋症

不整脈原性右室心筋症（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy : ARVC）は，右室の拡大 と機能低下，および右室起源の心室不整脈を特徴とする心筋症です．遺伝的要因があり，心筋細胞間 の接着に関与するデスモゾーム関連遺伝子や，Ca2+ハンドリング蛋白であるリアノジン受容体（RyR2） 遺伝子の異常などが明らかになっています．2010年には，初期病変や保因者への診断感度を高くした新 たな診断基準が示された．本疾患は若年者の突然死の原因となることもあるため，早期診断と心室不整 脈および心不全に対する適切な治療が重要です．

 

Genes
(full
coding region):		 CTNNA3, DES, DSG2, DSC2, DSP, JUP, LDB3, LMNA, PKP2, PLN, RYR2, TGFB3, TMEM43, TTN

 

1 µg DNA in TE, AE or pure sterile water at 100-250 ng/µl
The A260/A280 ratio should be 1.8-2.0. DNA sample should be run on an agarose gel as a single band, showing no degradation, alongside with a quantitative DNA marker.

 

TAT: 7 Weeks

特発性血小板減少性紫斑病

 

特発性血小板減少性紫斑病（Idiopathic thrombocytopenic purpura、以下ITPと略します）とは、血小板減少を来たす他の明らかな病気や薬剤の服薬がなく血小板数が減少し、出血しやすくなる病気です。病気が起こってから6ヶ月以内に血小板数が正常に回復する「急性型」は小児に多く、6ヶ月以上血小板減少が持続する「慢性型」は成人に多い傾向にあります。また、血小板数が10万/μL未満に減少した場合、この病気が疑われます。（出典・難病情報センター）

 

Genes: ADAMTS13, ANKRD26, CYCS, GATA1, GP1BA, GP1BB, GP9, ITGA2B, ITGB3, MASTL, MPL, MYH9, RUNX1, WAS

 

1 µg DNA in TE, AE or pure sterile water at 100-250 ng/µl
The A260/A280 ratio should be 1.8-2.0. DNA sample should be run on an agarose gel as a single band, showing no degradation, alongside with a quantitative DNA marker.

 

TAT: 9 Weeks

 

お問い合わせ：info@genelex.jp

 

 

＜眼科系＞ サマリーはこちら（英文）


加齢黄斑変性症 - AMD


無虹彩症


常染色体優性視神経萎縮 - ADOA


常染色体優性網膜色素変性症 - ADRP


常染色体劣性網膜色素変性症 - ARRP


バルデビードル症候群

マキュージック-カウフマン症候群

ベルエソン-フォルスマン·レーマン症候群

アルストレーム症候群

オルブライト遺伝性骨異栄養症


先天性脈絡膜欠如


コーンロッドジストロフィー


先天性定常夜盲症 - CSNB


角膜ジストロフィー


レーバー先天性黒内障 - LCA


レーバー遺伝性視神経障害 - LHON


眼皮膚白皮症

眼白子症

ヘルマンスキー - パドラック症候群

チェディアック·東（アズマ）症候群


シュタルガルト病


アッシャー症候群


卵黄様黄斑ジストロフィー - VMD


X連鎖網膜色素変性症 - XLRP


X連鎖性網膜分離症

 

＜着床前診断（PGD）＞サマリーはこちら（英文）

βサラセミア


先天性副腎過形成


嚢胞性線維症 - CF


FGFR2遺伝子の変異解析


FGFR3遺伝子変異解析


男性因子不妊


ヌーナン症候群


鎌状赤血球症


骨格形成異常


スミス·レムリ·オピッツ症候群


脊髄性筋萎縮症


胎児の増加項部半透明に関連する症候群


静脈血栓症

 

 

＜がん系・悪性腫瘍遺伝子検査＞サマリーはこちら（英文）


BRAF遺伝子の変異解析


乳がんと卵巣がんリスク検査


家族性大腸腺腫症 - FAP


グリア芽腫症


リンチ症候群/遺伝性非ポリポーシス大腸癌 - HNPCC


リンチ症候群とポリポーシス症候群


マイクロサテライト不安定性 - MSI


MUTYH関連遺伝子検査


チオプリンS-メチル欠乏症 - TPMT

 

＜心疾患系遺伝子検査＞サマリーはこちら（英文）

ブルガダ症候群


家族性高コレステロール血症


QT延長症候群


マルファン症候群及び関連障害


スタチン誘発性ミオパチー


静脈血栓症

 

＜神経遺伝学系検査＞サマリーはこちら（英文）


コーネリア·ランゲ症候群


メンケス病


小頭症


ミトコンドリア病


スミス·レムリ·オピッツ症候群


脊髄性筋萎縮症


ウィルソン病

 

＜次世代シークエンス・サービス ＞サマリーはこちら（英文）

 

アルポート症候群


アミノグリコシド誘発性難聴


鰓弓耳腎（Branchio-oto-renal (BOR)）症候群


ジャーベルランゲ·ニールセン症候群


ペンドレッド症候群


感音難聴関連症候群


トリーチャーコリンズ症候群


ワーデンブルグ症候群


ゼルウィガースペクトラム障害

 

家族性アミロイドポリニューロパチー

 

アンドロゲン不適応症

 

＜ウェルネス系遺伝子検査＞サマリーはこちら（英文）


アルツハイマー遺伝子検査


スポーツ運動能力系遺伝子検査


セリアック病検査


乳糖不耐症検査


ノロウイルス感染症への抵抗性遺伝検査


静脈血栓症検査

 

＜獣医学系動物遺伝学＞サマリーはこちら（英文）


ゴールデンレトリバー・先天性魚鱗癬


キャバリア·キング·チャールズ·スパニエル・ドライアイ及びカーリーコート症候群


キャバリア·キング·チャールズ·スパニエル・エピソード立ち下がり症候群


ラブラドールレトリーバー・運動誘発性虚脱


多剤耐性検査


水晶体脱臼


ビーグル犬・原発性開放角緑内障


進行性網膜萎縮症 - ゴールデン·レトリバーGR-PRA1検査


進行性網膜萎縮症 - ゴールデン·レトリバーGR-PRA2検査


プログレッシブロッドコーン変性


シベリアンハスキーX連鎖進行性網膜萎縮症

 

 

お問い合わせ：info@genelex.jp